В Орловской области полноценно заработала расширенная система неонатального скрининга младенцев
С этого года "пяточная проба" поможет выявить 36 наследственных и врожденных заболеваний вместо пяти, в том числе спинальную мышечную атрофию. Все об обновленной процедуре рассказала главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике Орловской области Саида Лякишева.
С 1 января в рамках госпрограммы развития здравоохранения стартовал расширенный неонатальный скрининг младенцев – так называемая "пяточная проба". До этого он выполнялся на пяти наследственных и врожденных заболеваниях, теперь он увеличился до 36. Основная задача исследования – выявить эти болезни до проявления клинических симптомов.
Скрининг позволяет обследовать детей на заболевания обмена веществ, спинальную мышечную атрофию (СМА), а также приобретенные иммунодефицитные состояния.
Кровь для проведения исследования теперь берется у ребенка не на 3 – 5 сутки, а в течение 24 – 48 часов после рождения у доношенного младенца и через 144 часа у недоношенного. Технология не изменилась – медсестра делает маленький и безболезненный прокол пятки и забирает кровь. Одна проба проверяется в Орле, вторая – в Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей.
На Орловщине только за январь обследовали 382 ребенка, два ребенка получили направление на подтверждающую диагностику по наследственным болезням обмена веществ.